临床简介-#618456-耳聋，自动接收器114；DFNB114型-OMIM公司
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耳聋，自动耳塞114；DFNB114型


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-听力损失，感音神经性，先天性（重度）

其他
-语前发作

分子基础
-由GRB2相关衔接蛋白基因（GRAP，604330.0001)


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2019年6月14日
编辑历史记录：
乔安娜：2019年6月14日

#618456

耳聋，常染色体隐性遗传114；DFNB114型


ORPHA公司：90636;  完成日期：0111642;  


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-听力损失，感音神经性，先天性（重度）

其他
-语前发作

分子基础
-由GRB2相关适配器蛋白基因突变引起（GRAP，604330.001）


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2019年6月14日

编辑历史记录：
乔安娜：2019年6月14日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月21日