临床简介-#618094-耳聋,自动接收器110;DFNB110型-OMIM公司
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耳聋,自动耳塞110;DFNB110型


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-听力损失,感音神经性
- 下降听力测定
- 前庭功能障碍,轻度,年龄相关

其他
-语前发作
- 据报道,有一个家庭(上次策展时间为2018年8月)

分子基础
-由cochlin基因(COCH,603196.0010)


创建日期:
卡桑德拉·克尼芬(Cassandra L.Kniffin):2018年8月22日
乔安娜:2018年9月11日
ckniffin:2018年8月22日

#618094

耳聋,自动耳塞110;DFNB110型


ORPHA公司:90635;  完成日期:0111644;  


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-听力损失,感音神经性
- 降低听力测试
- 前庭功能障碍,轻度,年龄相关

其他
-语前发作
- 据报道,有一个家庭(上次策展时间为2018年8月)

分子基础
-由cochlin基因突变引起(COCH,603196.0010)


创建日期:
Cassandra L.Kniffin:2018年8月22日

编辑历史记录:
乔安娜:2018年9月11日
ckniffin:2018年8月22日