临床简介-#617879-LEBER先天性昏迷，早期失聪；LCAEOD公司-奥米姆
显示：  

ICD公司+

早期失聪的LEBER先天性昏迷；LCAEOD公司


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性聋，早发
- 耳蜗内聋
眼睛
-视网膜变性，早发
- 视力下降
- 高度远视
- 视网膜血管衰减
- 广泛性脉络膜萎缩
- 黄斑重排
- 周围色素沉淀物
- 视网膜电图反应严重减弱

其他
-症状出现在生命的前十年
- 一些患者出生时发病

分子基础
-由β-4B微管蛋白基因（TUBB4B，602660.0001)


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2018年9月3日
编辑历史记录：
乔安娜：2018年9月3日

#617879

早期失聪的LEBER先天性昏迷；LCAEOD公司


完成日期：0112240;  


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性聋，早发
- 耳蜗内聋
眼睛
-视网膜变性，早发
- 视力下降
- 高度远视
- 视网膜血管衰减
- 广泛性脉络膜萎缩
- 黄斑重排
- 周围色素沉淀物
- 视网膜电图反应严重减弱

其他
-症状出现在生命的前十年
- 一些患者出生时发病

分子基础
-由β-4B微管蛋白基因突变引起（TUBB4B，602660.0001）


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2018年9月3日

编辑历史记录：
乔安娜：2018年9月3日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月22日