临床简介-#616340-失聪，自动控制67；DFNA67公司-奥米姆
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失聪，自闭症占优势67；DFNA67公司


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-轻度至重度感音神经性听力损失
- 高频听力损失开始时的耳鸣
- 无前庭症状

其他
-描述了一个汉族中国家庭和一个德国家庭（上次策划于2015年4月）
- 发病年龄从5-32岁不等
- 听力损失是渐进性的，最初影响高频
- 表型变异

分子基础
-由氧化甾醇结合蛋白样蛋白2基因（OSBPL2，606731.0001)


创建日期：
Joanna S.Amberger：2015年4月29日
编辑历史记录：
乔安娜：2015年4月29日

#616340

失聪，自闭症占优势67；DFNA67公司


ORPHA公司：90635;  完成日期：0110588;  


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-轻度至重度感音神经性听力损失
- 高频听力损失开始时的耳鸣
- 无前庭症状

其他
-描述了一个汉族中国家庭和一个德国家庭（上次策划于2015年4月）
- 发病年龄从5-32岁不等
- 听力损失是渐进性的，最初影响高频
- 表型变异

分子基础
-由氧化甾醇结合蛋白样蛋白2基因突变引起（OSBPL2606731.001）


创建日期：
Joanna S.Amberger：2015年4月29日

编辑历史记录：
乔安娜：2015年4月29日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月22日