临床简介-#614035-耳聋,自动口腔接收器29;DFNB29型-OMIM公司
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耳聋,自体耳蜗凹陷29;DFNB29型


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性聋,严重到严重
- 影响所有频率
- 高频损失更大
- 向下倾斜听力图

其他
-语前发作
- 非渐进式

分子基础
-由克劳丁14基因(CLDN14,605608.0001)


创建日期:
卡桑德拉·克尼芬(Cassandra L.Kniffin):2015年4月2日
乔安娜:2015年6月4日
ckniffin:2015年4月2日

#614035

耳聋,自体耳蜗凹陷29;DFNB29型


ORPHA公司:90636;  完成日期:0110487;  


继承
-常染色体隐性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性聋,严重到严重
- 影响所有频率
- 高频损失更大
- 向下倾斜听力图

其他
-语前发作
- 非渐进式

分子基础
-由克劳丁14基因突变引起(CLDN14,605608.0001)


创建日期:
卡桑德拉·克尼芬(Cassandra L.Kniffin):2015年4月2日

编辑历史记录:
乔安娜:2015年6月4日
ckniffin:2015年4月2日