临床简介-#610419-耳聋，自动口腔接收器68；DFNB68型-OMIM公司
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耳聋，自体耳塞68；DFNB68型


继承
-常染色体隐性遗传

头部和颈部
耳朵
-耳聋，感觉神经性，深度
- 语前发作

其他
-基于两个巴基斯坦血亲家庭的报告（上次策划于2016年3月）
- 1个家族中的受累个体也表现出严重的不对称下肢异常，这被认为是由于另一个基因突变所致

分子基础
-由鞘氨醇-1-磷酸受体-2基因（S1PR2，605111.0001)


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2016年3月16日
创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2006年9月20日
编辑历史记录：
乔安娜：2016年3月16日
ckniffin:2006年9月20日

#610419

耳聋，自体耳塞68；DFNB68型


ORPHA公司：90636;  完成日期：电话：0110519； 


继承
-常染色体隐性遗传

头部和颈部
耳朵
-耳聋，感觉神经性，深度
- 语前发作

其他
-基于两个巴基斯坦血亲家庭的报告（上次策划于2016年3月）
- 1个家庭中的受影响个体也表现出严重的不对称下肢异常，这被认为是由于另一个基因突变所致

分子基础
-由鞘氨醇-1-磷酸受体-2基因突变引起（S1PR2，6051110001）


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2016年3月16日

创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2006年9月20日

编辑历史记录：
乔安娜：2016年3月16日
ckniffin:2006年9月20日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权所有®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月16日