临床概要-#608641-失聪，自动控制28；DFNA28公司-OMIM公司
显示：  

ICD公司+

失聪，自闭症占优势28；DFNA28公司


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-耳聋，感觉神经性
- 大多数频率的轻度至中度听力损失
- 到第五个十年，更高频率的严重损失

其他
-发病年龄可变（最早报告为7岁）
- 进行性耳聋

分子基础
-由GRHL2基因突变引起(608576.0001)


创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2004年5月7日
编辑历史记录：
wwang:2009年5月19日
ckniffin:2004年5月7日

#608641

失聪，自闭症占优势28；DFNA28公司


ORPHA公司：90635;  完成日期：0110557;  


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-耳聋，感觉神经性
- 大多数频率的轻度至中度听力损失
- 到第五个十年，更高频率的严重损失

其他
-发病年龄可变（最早报告为7岁）
- 进行性耳聋

分子基础
-由GRHL2基因突变引起（608576.0001）


创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2004年5月7日

编辑历史记录：
wwang:2009年5月19日
ckniffin:2004年5月7日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日