临床简介-#193700-关节置换术，远端，2A型；DA2A公司-OMIM公司

#193700

2A型远端关节软骨病；DA2A公司

SNOMEDCT公司：52616002; ICD10CM：Q87.0； ORPHA公司：2053; 完成日期：0111604, 0111605;

继承

-常染色体显性

增长

重量

-低出生体重

其他

-发育不良（婴儿期）
- 产后生长缺陷

头部和颈部

头部

-小头畸形

面对

-前额丰满
- 面具状相
- 长人中
- H型下巴酒窝
- 平面
- “哨声”外观

眼睛

-深邃的眼睛
- 长眦
- 内眦赘皮
- 斜视
- 眼睑营养不良
- 翼状胬肉

鼻子

-宽鼻梁
- 小鼻子
- 鼻翼发育不良

嘴巴

-小嘴巴
- 紧闭的嘴唇

颈部

-短脖子

GENITOURINARY公司

外生殖器（男性）

-腹股沟疝

骨骼

脊椎

-脊柱后凸
- 隐性脊柱裂

骨盆

-髋关节挛缩
- 髋关节脱位

四肢

-肩部挛缩
- 膝关节挛缩

手

-尺骨偏斜
- 皮质拇指
- Camptodactyly公司

英尺

-马蹄类
- 脚趾收缩
- 垂直岩屑

皮肤、指甲和头发

皮肤

-近节指骨屈肌表面皮肤增厚

肌肉、软组织

-轻度肌肉无力
- 骨骼肌活检显示纤维大小变化
- 1型纤维型优势
- 小型1型光纤
- 间质结缔组织增多

神经病学

中枢神经系统

-精神发育迟滞（31%）
- 缉获量

语音

-鼻音

代谢特征

-高热，通常与麻醉有关
- 恶性高热

其他

-Breech演示
- 另见DA2B（601680），这是一种等位基因疾病
- 还描述了常染色体隐性形式（277720）

分子基础

-由胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3基因突变引起（MYH3160720.0001）

贡献者：

Cassandra L.Kniffin-更新时间：2010年12月13日
Cassandra L.Kniffin-更新时间：2008年10月16日
Kelly A.Przylepa-修订日期：12/7/2001

创建日期：

约翰·杰克逊：1995年6月15日

编辑历史记录：

乔安娜：2018年6月1日
乔安娜：2012年7月17日
ckniffin:2010年12月13日
乔安娜：2008年12月8日
ckniffin:2008年10月16日
ckniffin:2004年12月28日
乔安娜：2001年7月12日

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日

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关节皱缩症，远端，2A型；DA2A公司

#193700

2A型远端关节软骨病；DA2A公司

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