临床简介-#133540-柯卡因综合征B；CSB公司-OMIM公司

#133540

柯卡因综合征B；CSB公司

SNOMEDCT公司：890434000; ORPHA公司：191, 90321, 90322, 90324; 完成日期：0080908;

继承

-常染色体隐性

增长

其他

-宫内生长迟缓
- 低出生体重
- 明显无法茁壮成长
- 产后生长迟缓
- 恶病质侏儒症

头部和颈部

头部

-小头畸形
- 下颌前突

面对

-面部脂肪组织丢失
- 憔悴的脸

耳朵

-耳朵畸形
- 感音神经性聋

眼睛

-色素性视网膜病
- 视神经萎缩
- 斜视
- 远视
- 角膜混浊
- 眼泪减少
- 眼球震颤
- 白内障
- 麦克风
- 虹膜发育不全
- 微角膜

鼻子

-细长的鼻子

牙齿

-龋齿
- 乳牙延迟萌出
- 咬合不良
- 牙齿缺失/发育不全

心血管疾病

心脏

-心律失常

血管的

-高血压

腹部

肝脏

-肝肿大

脾脏

-光彩照人

GENITOURINARY公司

外生殖器（男性）

-Micropenis公司

内生殖器（男性）

-隐睾症

肾脏

-蛋白尿
- 肾功能衰竭

骨骼

-骨质疏松症

颅骨

-加厚颅骨

脊椎

-脊柱后凸
- 椎体异常
- 椎间钙化

骨盆

-较小的方形骨盆
- 髂翼发育不良

四肢

-轻度至中度关节限制

手

-硬化象牙指骨骨骺

皮肤、指甲和头发

-早衰的外表

皮肤

-光敏性
- 疤痕
- 色素沉着
- 萎缩
- 无汗症
- 皮肤干燥
- 皮下脂肪组织减少

头发

-稀疏、干燥的头发

肌肉、软组织

-皮下脂肪组织减少

神经病学

中枢神经系统

-精神发育迟滞
- 正常压力性脑积水
- 神经发育不良
- 基底节钙化
- 皮质下白质钙化
- 小脑钙化
- 皮层下白质片状脱髓鞘
- 脑萎缩
- 缉获量

周围神经系统

-髓鞘发育不全
- 共济失调
- 震颤
- 弱点
- 周围神经病
- 神经传导速度减慢

实验室异常

-腓肠神经活检中髓鞘形成异常
- 视觉和脑干听觉诱发反应受到干扰，表明中枢神经系统脱髓鞘
- 增加细胞对紫外线的敏感性

其他

-两种类型，I型或A型（经典Cockayne综合征，216400）和II型或B型（严重Cockayen综合征，133540）
- 2岁时的面部和身体特征
- 6-7岁死亡
- 肺炎死亡

分子基础

-由ERCC切除修复6染色质重塑因子基因突变引起（ERCC6，609413.0001）

贡献者：

Ada Hamosh-审查日期：2001年8月1日
Kelly A.Przylepa-修订日期：5/3/2001

创建日期：

约翰·杰克逊：1995年6月15日

编辑历史记录：

乔安娜：2022年2月15日
乔安娜：2013年7月23日
乔安娜：2013年7月23日
ckniffin:2006年12月15日
乔安娜：2005年12月12日
乔安娜：2001年8月10日
乔安娜：2001年8月8日
卡罗尔：2001年8月1日
卡罗尔：2001年8月1日

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月23日

▼ 外部链接

柯卡因综合征B；CSB公司

#133540

柯卡因综合征B；CSB公司

▼

外部链接