等位基因变体-610008-OMIM公司

610008

芳基硫酸酯酶G；ARSG公司

等位基因变体(11精选示例) :

编号 表型 突变 SNP公司 格诺姆AD ClinVar公司
.0001 USHER综合征，IV型 第45年 1568445893卢比 - RCV000710003。。。
.0002 USHER综合征，IV型 ARSG、ASP44ASN(199566950卢比) 199566950卢比 199566950卢比 RCV001299296。。。
.0003 USHER综合征，IV型 ARSG，1-BP DEL，NT1326 751461705卢比 751461705卢比 RCV001281078。。。
.0004 USHER综合征，IV型 SER85PRO ARSG公司 141748845卢比 141748845卢比 RCV001234820。。。
.0005 USHER综合征，IV型 ARSG、GLY113ASP 1244718647卢比 1244718647卢比 RCV001281350。。。
.0006 USHER综合征，IV型 ARSG、ARG424CYS 751663413卢比 751663413卢比 RCV001375496型
.0007 引座综合征，IV型 ARSG、ARG342TRP - - RCV002636221。。。
.0008 USHER综合征，IV型 ARSG，约1212+1G-A - - RCV003322646型
.0009 USHER综合征，IV型 ARSG，LEU92PRO公司 - - RCV003322647型
.0010 USHER综合征，IV型 ARSG，TYR196TER公司 - - RCV003322648型
.0011 USHER综合征，IV型 除7_8DEL外 - - RCV003322649型


610008

芳基硫酸酯酶G；ARSG公司

等位基因变体（11个精选实例：

编号 表型 突变 SNP公司 格诺姆AD ClinVar公司
.0001 USHER综合征，IV型 ARSG、ASP45TYR 1568445893卢比 - RCV000710003、RCV001002872
.0002 引座综合征，IV型 ARSG、ASP44ASN（{dbSNP rs199566950}） 199566950卢比 1995年566950卢比 RCV001299296、RCV001375495
.0003 USHER综合征，IV型 ARSG，1-BP DEL，NT1326 751461705卢比 751461705卢比 RCV001281078、RCV001871630
.0004 USHER综合征，IV型 SER85PRO ARSG公司 141748845卢比 141748845卢比 RCV001234820、RCV001281351
.0005 USHER综合征，IV型 ARSG、GLY113ASP 1244718647卢比 1244718647卢比 RCV001281350、RCV003770432
.0006 引座综合征，IV型 ARSG、ARG424CYS 751663413卢比 751663413卢比 RCV001375496型
.0007 USHER综合征，IV型 ARSG、ARG342TRP - - RCV002636221、RCV003322635
.0008 USHER综合征，IV型 ARSG，约1212+1G-A - - RCV003322646型
.0009 引座综合征，IV型 ARSG，LEU92PRO公司 - - RCV003322647型
.0010 USHER综合征，IV型 ARSG，TYR196TER公司 - - RCV003322648型
.0011 USHER综合征，IV型 ARSG，EX7_8DEL公司 - - RCV003322649型




注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

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打印日期：2024年6月26日