2×基因组-深度重要吗？
- 菲尔格林
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美国华盛顿州西雅图华盛顿大学基因组科学系和霍华德·休斯医学院，邮编98195
本期基因组研究标志着NIH、Agencourt Bioscience和Broad Institute的合作者发布了家猫家猫(Pontius等人，2007年). 它是通过全基因组鸟枪法获得的，在这种方法中，每个基因组碱基平均用大约两个碱基表示序列读取（“2×”冗余），由于统计波动，序列中仍有许多缺口在读取位置、子克隆库中的偏差和组装困难方面。总之，NHGRI赞助了24个这样的“低冗余”哺乳动物基因组序列，其中17个已经组装和发布（表1）。全面覆盖每个基因组显然更可取；获取多个不完整序列的决定代表了一种折衷的平衡系统发育宽度（包括许多物种）与特定物种的冗余深度。在这篇评论中，我讨论了一些该折衷方案中涉及的问题，以及2×组件的用途、特性和限制。
广度和深度之间的权衡实际上是基因组测序中反复出现的主题，因为在更大范围的靶向DNA上广泛传播可用的数据生成能力，并获得对在几种情况下会出现一个更有限的目标。每种情况下的适当平衡远不是显而易见的，取决于许多因素，包括获取各种类型DNA来源的相对难度、可用数据分析工具，以及序列错误和间隙对下游效用的影响。在人类基因组计划早期猎枪法所需的冗余度通常被认为是不适当的浪费，并且花费了大量的精力制定更有效的定向战略。由于物流的复杂性，这些都失败了，……带来的问题…
