图片：由国家医学图书馆提供。1909年，丹麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johanssen）为染色体上的遗传单位创造了基因这个词。近50年前，格雷戈·孟德尔（Gregor Mendel）将遗传单位描述为因子，即父母传给后代的可观察差异。如今，我们知道，单个基因由独特的DNA序列组成，该序列为制造一种称为蛋白质的功能性产品提供了完整的指令。基因指示每种细胞类型，如皮肤、大脑和肝脏，在正确的时间制造离散的蛋白质组，正是通过这种特异性，独特的生物体出现了。[1] A类基因（来自希腊人γεννωgennao）通常被视为遗传.[2]基因，由DNA作为蓝图分子打电话蛋白质科学家有时也考虑DNA基因的其他片段，例如编码蓝图的片段核苷酸 聚合物结构，如核糖体RNA（rRNA）和转移核糖核酸（tRNA），或与基因调控和表达有关的信息所在的DNA位点。
基因定义？
在整个生物学学科中，“基因”一词是指与DNA有关的一些可遗传的“实体”或“系统”，它在个体生物特征的发展中起作用，在进化时间尺度上在物种的发展中发挥作用。这个定义虽然可能是可编辑的，但由于缺乏明确性，也可能是因为缺乏明确性。
我们能更准确地定义“基因”吗？看起来我们可以，但在这样做的过程中，我们发现不止一个对“基因”或“基因概念”的更精确的定义，每一个都有不同的定义意思从语义上来说，“单词是指它们让我们想到的东西……”[3]生物学家对“基因”这个词有不同的看法，因此使用了多种基因概念。[4] [5] [6]
纽曼-黑德[4]将进化基因概念与经典分子基因概念进行了对比。她指出，在理查德·道金斯（Richard Dawkins）的“进化基因概念”（evolutional genes concept）中，基因不是根据它们产生的多肽来定义的，而是根据种群中个体之间的表型差异来定义的。这些差异会影响以繁殖成功为衡量标准的个体适应性。在进化基因中，DNA序列的差异可能会影响适应性，但不一定会影响多肽的产生。进化基因甚至不需要产生多肽。此外，可能影响适应性的遗传差异不需要涉及DNA序列的差异，因为进化的维度比DNA序列变化（例如，表观遗传变化）要多。”因此，进化基因不需要涉及DNA序列的改变。
格里菲斯和斯托兹[5]描述基因的三个不同概念：
- 工具基因:“遗传表型传递模型中的因素，或变化群体的群体遗传模型中的因子。”它们允许对种群中的遗传和基因频率变化进行正式的数学分析。
- 标称基因:“特定的DNA序列被注释为基因，因为它们与生物学家在20世纪50年代中期至70年代发现DNA功能时研究的重点序列相似。”这些序列具有正式名称。
- 基因组后分子基因:“在早期分子生物学中扮演基因角色的DNA元素集合，作为基因产物合成的模板，但不是标称基因，因为DNA用于生产相关基因产物的方式不符合传统的刻板印象。”
莱尼·莫斯写道：
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如果一个基因（假设这个术语甚至可以被赋予任何类似于单一参照物的东西）只提供一种资源，从中衍生出任意数量的非编码调控序列和高度剪接的可变编码序列，所有这些都可能以上下文敏感的方式导致大量生物后遗症，那么，把基因看作离散表型结果的表征，更不用说原因，有多明智呢？ [6]
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王德庚写道：
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我认为，基因应该被解释为一个功能单元，负责动态产生一种或多种生物化学活性的能力的跨代传递。。。。我认为这是一个显示多重意义的同一基因，但受不同状态下细胞机制的差异解释，而不是一个与环境相关的基因定义。换句话说，同一基因在不同条件下产生不同的产物和表达水平。 [7]
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似乎这位生物学家的目标、方法和发现决定了她对基因的概念。只有对基因概念演变的历史性描述才能理解这种“基因概念”的多样性。
基因概念的历史和演变
染色体
在真核生物(有机体其细胞有细胞核，如植物、酵母和动物），基因通常以多个长线状排列在一起，称为染色体染色体通常成对出现，一条染色体中可能有数百个甚至数千个基因。原核生物（常见的生物细菌)通常有一个大的圆形染色体，但通常有其他称为质粒.
等位基因和显性基因
等位基因是同一基因的不同版本，它们的DNA碱基序列不同。这些差异是遗传特征变化的原因。
有性繁殖有机体从父母双方继承一个等位基因，因此每个基因总共有两个等位。什么时候？精子和鸡蛋 细胞每个基因只被赋予一个等位基因。这些单元格通常称为单倍体细胞。当精子使卵子受精时，一种名为合子已生成。与大多数随后分裂、生长并形成完整有机体的细胞一样，合子被称为二倍体通常，当正常单倍体细胞包含n条染色体时，产生的受精双倍体细胞将包含2n条染色体。有关未发生这种情况的特定情况的更多信息，请参阅不分离.
有两个相同拷贝的生物体被称为纯合的它被称为纯合子。一个基因具有两个不同等位基因的生物体被称为杂合的它被称为杂合子。
在杂合子中，当一个等位基因决定个体的外观时，它被称为显性等位基因。当另一个没有明显影响时，称为隐性等位基因。有时用于纯合生物体的另一个术语是“真正的繁殖”，因为它们的后代肯定会拥有给定的特性。给定特征的外观称为表型而全套等位基因（显性和隐性）被称为基因型.
实际上，更复杂的基因表达组合是常见的。在某些情况下，后代的外观被发现是介于两者之间这两种表现。这可以在以下情况中看到杂种红色和白色玫瑰看起来可能是粉红色的。这种酚单体被称为不完全显性.
在其他情况下，这两个特征总是可见的。这种现象被称为共显性。共显性可见于血型测定在里面人类。人们可能有一种或两种碳水化合物（命名为A和B，由他们特定的等位基因指定）附着在他们的表面红细胞如果两种碳水化合物都不存在，则该患者为O型血。如果存在A型碳水化合物，则称该患者为A型血，如果存在B型血，则称其为B型血。一个遗传了A和B基因的个体，将有二者都碳水化合物存在于所有红细胞上，据说是AB型血。
转录和翻译
大多数基因都含有制造称为蛋白质的功能分子所需的信息。一些基因产生其他分子，帮助细胞组装蛋白质。从基因到蛋白质的过程是复杂的，并且在每个细胞中都受到严格控制。它包括两个主要步骤：转录和翻译转录和翻译合称为基因表达。
图片：由国家医学图书馆提供。通过转录和翻译过程，来自基因的信息被用来制造蛋白质。 在转录过程中，储存在基因DNA中的信息被转移到一个类似的分子，称为核糖核酸（核糖核酸）在细胞核中。包含制造蛋白质信息的RNA类型称为信使RNA（mRNA），因为它将DNA中的信息或信息从细胞核传送到细胞质.
翻译是从基因转化为蛋白质的第二步，发生在细胞质中。mRNA与一种称为核糖体“读取”mRNA碱基序列。三个碱基的每个序列称为密码子，通常用于一个特定的代码氨基酸（氨基酸是蛋白质的组成部分。）转移RNA（tRNA）然后组装蛋白质，一次一个氨基酸。蛋白质的组装一直持续到核糖体遇到一个“停止”密码子（一个不编码氨基酸的三个碱基序列）。
从DNA到RNA再到蛋白质的信息流是分子生物学的基本原理之一。它非常重要，有时被称为“中心教条”
分子遗传学
基因结构
每个DNA由与磷酸基团相连的糖2'-脱氧核糖和四个碱基之一组成：鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（a）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。这些核苷酸以独特的顺序排列，编码所有生物体中的所有基因。
简介
外显子
突变
基因突变是构成基因的DNA序列的永久性变化。突变的大小从单个DNA构建块（DNA碱基）到染色体的大片段不等。
突变机制
基因突变有两种方式：可以从父母那里遗传，也可以在人的一生中获得。从父母传给孩子的突变被称为遗传突变或生殖系突变（因为它们存在于卵子和精子细胞中，也被称为生殖细胞）。这种突变在人的一生中几乎存在于身体的每个细胞中。
健康与发展
为了正确发挥作用，每个细胞都依赖数千种蛋白质在正确的时间在正确的地方发挥作用。有时，基因突变会阻止这些蛋白质中的一个或多个正常工作。通过改变基因制造蛋白质的指令，突变可能导致蛋白质功能失常或完全缺失。当一种突变改变了一种在体内起关键作用的蛋白质时，它可能会扰乱正常发育或导致疾病。由一个或多个基因突变引起的疾病称为遗传病。
在某些情况下，基因突变非常严重，导致胚胎无法存活到出生。这些变化发生在对发育至关重要的基因中，并经常在胚胎的早期阶段扰乱胚胎的发育。因为这些突变有非常严重的影响，它们与生命不相容。
值得注意的是，基因本身不会导致疾病——基因障碍是由使基因功能不正常的突变引起的。例如，当人们说某人有“囊性纤维化基因”时，他们通常指的是导致疾病的CFTR基因的突变版本。所有人，包括那些没有囊性纤维化的人，都有CFTR基因的版本。
人类遗传学
人类的基因大小从几百个DNA不等底座超过200万个基地。这个人类基因组项目据估计，人类有20000到25000个基因。所有人的大多数基因都是相同的，但少数基因（被认为不到总数的1%）在个体之间略有不同。
本文的主要部分摘自2008年1月27日访问的国家医学图书馆“遗传学家庭参考”网站。
参考文献：
