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染色体DNA的特征是个体之间在整个染色体水平上的变异(例如,染色体拷贝数发生改变的非整倍体)、片段变化(包括插入、缺失、反转和易位)以及小基因组区域的变化(包括单核苷酸多态性)。染色体DNA中发生的各种变化,其中许多可以使用高密度单核苷酸多态性(SNP)微阵列检测到,与正常变异以及疾病有关,因此特别值得关注。这些包括拷贝数(缺失和重复)和基因型(例如,纯合子区域的出现)的变化。隐马尔可夫模型(HMM)特别适用于检测此类变化,建模相邻SNP之间的空间相关性。在这里,我们通过整合拷贝数、基因型调用和相应的不确定性度量(如果可用),改进了以前使用HMM框架在高通量SNP阵列中进行推理的方法。使用模拟和实验数据,我们特别演示了置信分数如何在概率框架中控制平滑。R包中提供了用于将HMM拟合到SNP阵列数据的软件VanillaICE公司.
罗伯特·B·沙尔夫(Robert B.Scharpf)。 乔瓦尼·帕尔米吉亚尼。 乔纳森·佩夫斯纳。 英戈·鲁钦斯基(Ingo Ruczinski)。 “使用高通量SNP阵列评估染色体改变的隐马尔可夫模型。” 附录申请。斯达。 2 (2) 687年至713年, 2008年6月。 https://doi.org/10.1214/07-AOAS155