摘要
桑格测序在40年前彻底改变了分子遗传学。然而，下一代测序技术进一步改变了游戏规则，改变了我们目前对健康和疾病中基因组结构和功能的看法。第三代测序方法（也称为长读测序技术）虽然仍处于起步阶段，但为研究基因组的结构变异、表观遗传修饰或重复元件和复杂区域提供了令人兴奋的可能性。我们讨论了当前长读测序方法的优点和缺陷，重点是纳米孔测序，总结了各自的应用，并展望了这些新方法的潜力。
Zusammenfassung公司
Nachdem die Sanger-Sequenzierung vor vierzig Jahren die Lebenswissenschaften revolatiert hat，prägen die Next-Generation-Sequencing-Technologien unsere derzeitige Sicht-auf die Genomik。死于镀金的sowohl fur das Verständnis von Genomaufbau und-funktion als auch für die Erforschung und Diagnostik von Erkrankungen。Durch die jüngsten Verfahren des“第三代测序”，auch als“长读测序”“bezeichnet，ergeben sich weitreichende Möglichkeiten，strukturelle Varianten，epigenetische Modifikationen oder repetitive Elemente und komplese Regionen des Genoms im Detail zu untersuchen。Der Artikel gibt eine eu berschtüber Vor-und Nachteile aktueller Long-Read-Sequencing-Verfahren mit einem Schwerpunkt im Bereich Der Nanoporensequenzi”erung und fasst deren Potenzial und Anwendungsmöglichkeiten zusammen苏珊曼。
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b条+49-241-8080178ikurth@ukaachen.de
收到时间：2019-06-18
认可的：2019-07-16
在线发布：2019-07-16
印刷出版：2019年6月1日
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