为生物医学社区提供一致的,可重复使用的可持续的人类的描述疾病术语、表型特征和相关医学词汇。

疾病本体已被开发为人类疾病的标准本体,目的是提供对人类疾病术语、表型进行一致、可重复使用和可持续描述的生物医学社区通过与生物医学研究人员的合作,由马里兰大学医学院基因组科学研究所协调。

疾病本体通过DO术语到MeSH、ICD、NCI的同义词库、SNOMED和OMIM。

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疾病本体论

使用此工具探索人类疾病的病因学,查看疾病术语之间的关系,查看疾病定义、同义词以及与其他临床词汇的交叉引用。

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疾病本体知识库(DO-KB)

通过DO-KB SPARQL沙盒搜索和下载疾病数据连接,并通过DO-知识库分面搜索界面挖掘共享的疾病特征或机制。

DO用户社区的亮点

  • 肠道微生物组作为20种疾病的独立诊断工具的性能:机器学习分类器的交叉协作验证。Li M,Liu J,Zhu J,Wang H,Sun C,Gao NL,Zhao XM,Chen WH。肠道微生物。2023年1月至12月;15(1):2205386. doi:10.1080/19490976.2023.2205386。PMID:37140125
  • 弥合从临床叙述中提取的家族史信息的粒度差距。Moon S、Wang L、Chen X、Wang N、Manemann SM、Larson NB、Bielinski SJ、Liu H.AMIA Annu交响乐节目。2023年4月29日;2022:795-804. 2022年电子采集。PMID:37128427
  • K-RET:知识渊博的生物医学关系提取系统。Sousa DF、Couto FM。生物信息学。2023年4月3日;39(4):btad174。doi:10.1093/bioinformatics/btad174。PMID:37018156
  • 使用QuickSearch浏览FlyBase数据。Marygold SJ;FlyBase联盟。当前协议。2023年4月;3(4):e731。doi:10.1002/cpz1.731。PMID:37014762
  • 利用生物映射预测和管理缺失的生物医学标识映射。Hoyt CT、Hoyt AL、Gyori BM。生物信息学。2023年4月3日;39(4):btad130。doi:10.1093/bioinformatics/btad130。PMID:36916735