VCF数据

三个部分

可以认为VCF文件有三个部分：元区域，一个固定区域和agt公司区域。元区域位于文件的顶部。这个元区域中的信息定义了其他地方使用的缩写在文件中。它还可以将用于创建文件的软件记录为以及该软件使用的参数。在元区域下方数据是表格形式的。此表的前八列包含关于每个变体的信息。这些数据可能是通用的变异，如其染色体位置，或总结样本，例如质量指标。这些数据是固定的或相同的，所有样本。VCF文件中需要修复区域，后续列是可选的，但在我的经验中很常见。开始于第十列是每个样本的一列。这些列中的值为每个样本和每个变体的信息。每个人的组织包含基因型和相关信息的细胞在第九列。文件中这三个区域的位置可以是由下面的漫画表示。

VCF文件组织的卡通表示

VCF文件规范非常灵活。这意味着有插槽用于某些类型的数据，但任何特定的软件创建VCF文件并不一定要全部使用它们。同样，作者有机会加入新形式的数据已由VCF规范的作者预见。结果所有VCF文件都不包含相同的信息。

对于这个示例，我们将使用vcfR提供的示例数据。

图书馆（vcfR）
数据（vcfR_example）
真空断路器

##类vcfR的*****对象*****##18个样品##1个色谱仪##2533种变体##对象大小：3.2 Mb##8.497%的数据缺失## *****        *****         *****

功能库（）加载库，在这种情况下包vcfR。功能数据（）加载数据集包含在R及其包中。我们对数据（）荷载“vcfR_example”数据集中的对象“gff”、“dna”和“vcf”。在这里我们只对包含示例vcf的对象“vcf”感兴趣数据。当我们不使用函数调用对象名称时，它会调用“show”方法将一些摘要信息打印到控制台。

元区域

元区域包含有关文件及其创建的信息，如以及解释中其他地方使用的缩写的信息文件。元区域的每一行都以双磅符号开头(‘##’). vcfR附带的示例如下所示。（只有为了简洁起见，显示了前10行。）

strwrap（strwrap）（vcf@元[1:7])

##[1]“##文件格式=VCFv4.1”##[2]“##source=\”GATK单倍型呼叫者，与beagle4\“”##[3]“##FILTER=<ID=LowQual，Description=\”低质量“>”##[4]“##FORMAT=<ID=AD，Number=.，Type=Integer，Description=\”的等位基因深度##[5]“ref和alt等位基因的排列顺序”>“##[6]“##FORMAT=<ID=DP，Number=1，Type=Integer，Description=\”近似读数“##[7]“深度（过滤MQ=255或错误匹配的读取）\”>“##[8]“##FORMAT=<ID=GQ，Number=1，Type=Integer，Description=\”基因型质量“>”##[9]“##FORMAT=<ID=GT，Number=1，Type=String，Description=\”基因型“>”

第一行包含在文件。此行是必需的。第二行指定软件创建了VCF文件。这不是必需的，因此不是所有VCF文件包括它。当他们这样做时，文件就变成了自我记录。请注意此处不包括校准软件，因为它是在上游使用的VCF文件的创建（对齐器通常创建*.SAM或*.BAM格式文件）。因为文件只能包含有关创建它的软件，整个管道没有文档记录。一些VCF文件可能包含每个染色体的一行（或超级染色体或者取决于你的基因组），所以它们可能会变得相当长。这里，剩下的行包含INFO和FORMAT规范定义文件的fix和gt部分中使用的缩写。

元区域可能包含不易查看的长线。在vcfR中，我们创建了一个函数来帮助处理这些数据。

查询META（vcf）

##[1]“过滤器=ID=低质量”##[2]“FORMAT=ID=AD”##[3]“FORMAT=ID=DP”##[4]“FORMAT=ID=GQ”##[5]“FORMAT=ID=GT”##[6]“FORMAT=ID=PL”##[7]“GATKCommandLine=ID=HaplotypeCaller”##[8]“信息=ID=AC”##[9]“信息=ID=AF”##[10]“信息=ID=AN”##[11]“INFO=ID=BaseQRankSum”##[12]“信息=ID=ClippingRankSum”##[13]“信息=ID=DP”##[14]“INFO=ID=DS”##[15]“信息=ID=FS”##[16]“INFO=ID=单倍型得分”##[17]“INFO=ID=InbreedingCoeff”##[18]“信息=ID=MLEAC”##[19]“信息=ID=MLEAF”##[20]“INFO=ID=MQ”##[21]“INFO=ID=MQ0”##[22]“INFO=ID=MQRankSum”##[23]“信息=ID=QD”##[24]“INFO=ID=ReadPosRankSum”##[25]“INFO=ID=SOR”##[26]“1 contig=<从queryMETA中省略的ID”

当函数查询META（）仅使用vcfR调用对象作为参数，它试图对元信息进行汇总。并不是所有的信息都会返回。例如，“contig”元素不返回。这是一个试图总结可能对于理解文件内容最有用。

查询META（vcf，元素= “DP”)

## [[1]]##[1]“FORMAT=ID=DP”##[2]“数字=1”##[3]“类型=整数”##[4]“Description=近似读取深度（过滤MQ=255或错误匹配的读取）”## ## [[2]]##[1]“INFO=ID=DP”##[2]“数字=1”##[3]“类型=整数”##[4]“描述=近似读取深度；某些读取可能已被过滤”

当包含元素参数时，只有返回该元素。在本例中，返回元素“DP”。我们看到这个首字母缩略词被定义为“FORMAT”和“INFO”首字母缩写。我们可以通过在中包含更多信息来缩小查询范围元素参数。

查询META（vcf，元素= '格式=<ID=DP')

## [[1]]##[1]“FORMAT=ID=DP”##[2]“数字=1”##[3]“类型=整数”##[4]“Description=近似读取深度（过滤MQ=255或错误匹配的读取）”

这里我们将“DP”的定义隔离为“FORMAT”元素。注意，函数查询META（）包括参数美好的默认为TRUE，并尝试显示数据格式良好。然而，我们的查询是在“meta”区域中的实际信息。因此，有时适合设置nice=错误这样我们就可以看到原始的数据。在上例中，尖括号（“<”）从这个nice=真但对于区分“FORMAT”元素和“INFO”元素。

修复区域

修复区域包含以下每个变量的信息：有时对所有样本进行总结。的前八列固定区域，标题为CHROM、POS、ID、REF、ALT、QUAL、FILTER和信息。这是“固定”或相同的每个变量信息，所有样本。前两列表示染色体的变异和染色体内的位置。这里是ID该字段尚未使用，所以它包含缺失数据（NA）。参考和ALT列表示参考和替代等位基因状态。当存在多个替代等位基因状态时，它们被分隔开带逗号。QUAL栏试图总结每种产品的质量所有样本的变异。此处未使用FILTER字段，但可以包含关于变体是否通过某种形式的质量的信息评估。

头(获取修复程序（vcf））

##CHROM-POS-ID-REF-ALT-QUAL滤波器##[1]，]“Superconting_1.50”“2”NA“T”“A”“44.44”NA##[2]，]“Superconting_1.50”“246”NA“C”“G”“144.21”NA##[3]，]“Superconting_1.50”“549”NA“A”“C”“68.49”NA##[4，]“Superconting_1.50”“668”NA“G”“C”“108.07”NA##[5，]“Superconting_1.50”“765”NA“A”“C”“92.78”NA##[6，]“Superconting_1.50”“780”NA“G”“T”“58.38”NA

第八列标题为INFO，是一个以分号分隔的信息。它可能相当长且笨重。功能获取FIX（）默认情况下将禁止显示此列。每个INFO列中的缩写应在meta部分中定义。我们可以通过查询元部分来验证这一点，就像在上面的“meta”部分。

gt地区

gt（基因型）区域包含关于以下每个变量的信息每个样品。每个变量和每个样本的值都是冒号分隔符。每个基因型的多种数据可以存储在这种方式。数据的格式由format列指定（第九列）。在这里，我们看到了GT、AD、DP、GQ的信息和PL。这些首字母缩写词的定义可以通过查询引用元区域，如前所示。并非所有变体必须具有相同的信息（例如，SNP和indels可以是处理方式不同），因此最好单独处理行。不同的变量调用者可能在此中包含不同的信息区域。

真空断路器@gt公司[1:6,1:4]

##格式BL2009P4_us23 DDR7602##[1]，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:62,0:62:99:01902835”“0| 0:12,0:12:39:39:0,39585”##[2]，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“1|0:5,5:10:99:111,0114”不适用##[3]“GT:AD:DP:GQ:PL”不适用##[4，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:1，0:3:0，3,44”不适用##[5，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:2:0:2:6:0,6,49”“0|1:1,0:0:3,34”##[6，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:2,0:2:6:0,6,49”“0|0:1:0:1:3:0,3,34”##IN2009T1_us22## [1,] "0|0:37,0:37:99:0,114,1709"## [2,] "0|1:2,1:3:16:16,0,48"     ## [3,] "0|0:2,0:2:6:0,6,51"       ## [4,] "1|1:0,1:1:3:25,3,0"       ## [5,] "0|0:1,0:1:3:0,3,31"       ## [6,] "0|0:3,0:3:9:0,9,85"

真空断路器

使用R包vcfR，我们可以将VCF格式的文件读入内存使用函数读取.vcfR（）。一旦进入内存，我们就可以使用这个头部（）总结三个方面信息的方法VCF区域。

头（vcf）

##[1]“*****类“vcfR”的对象*****”##[1]“*****元段*****”##[1]“##文件格式=VCFv4.1”##[1]“##source=\”GATK单倍型呼叫者，与beagle4\“”##[1]“##FILTER=<ID=LowQual，Description=\”低质量“>”##[1]“##FORMAT=<ID=AD，Number=.，Type=Integer，Description=\”[Truncated]的等位深度“##[1]“##FORMAT=<ID=DP，Number=1，Type=Integer，Description=\”近似读取[截断]“##[1]“##FORMAT=<ID=GQ，Number=1，Type=Integer，Description=\”基因型质量“>”##[1]“前6行。”## [1] ##[1]“*****固定段*****”##铬位置ID参考ALT质量过滤器##[1]，]“Superconting_1.50”“2”NA“T”“A”“44.44”NA##[2]，]“Superconting_1.50”“246”NA“C”“G”“144.21”NA##[3]，]“Superconting_1.50”“549”NA“A”“C”“68.49”NA##[4，]“Superconting_1.50”“668”NA“G”“C”“108.07”NA##[5]“超导_1.50”“765”NA“A”“C”“92.78”NA##[6，]“Superconting_1.50”“780”NA“G”“T”“58.38”NA## [1] ##[1]“*****基因型截面*****”##格式BL2009P4_us23 DDR7602##[1]，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:62,0:62:99:01902835”“0| 0:12,0:12:39:39:0,39585”##[2]“GT:AD:DP:GQ:PL”“1|0:5,5:10:99:111,0114”NA##[3]“GT:AD:DP:GQ:PL”不适用##[4，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:1，0:3:0，3,44”不适用##[5，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:2:0:2:6:0,6,49”“0|1:1,0:0:3,34”##[6，]“GT:AD:DP:GQ:PL”“0|0:2:0:2:6:0,6,49”“0|1:1,0:0:3,34”##IN2009T1_us22磅5 NL07434##[1，]“0|0:37,0:37:99:01141709”“0|0-12,0:12:39:39:0,39585”不适用##[2]“0|1:2,1:3:16:16,0,48”不适用##[3，]“0|0:2,0:2:6:0,6,51”不适用##[4，]“1|1:0,1:1:3:25,3,0”NA“0|0:1,0:3:0:3,28”## [5,] "0|0:1,0:1:3:0,3,31"        "0|0:1,0:1:3:0,3,34"      "0|0:1,0:1:3:0,3,26"##[6，]“0|0:3,0:3:9:0,9,85”“0|0:1,0:3:0:3,34”不适用##[1]“仅前6列。”## [1] ##[1]“独特的GT格式：”##[1]“GT:AD:DP:GQ:PL”## [1]

我们现在有一个VCF文件的摘要，可以用来帮助了解其中包含的信息形式。这可以使用绘图功能进一步探索信息，并将其用于过滤VCF文件中的高质量变体。