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自然变异我变量069943 | 77 | F→ 我 在HH19。 基于实验的人工断言我 FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变在先天性促性腺激素低下症患者中被鉴定米劳伊H。,德怀尔A.A。,Sykiotis公司。,普卢默L。,钟W。,冯乙。,比肯A。,克拉克J。,Pers T.H.公司。,德沃兹恩斯基P。,基夫K。,尼德吉拉M。,雷维奥T。,小克劳利W.F。,塞米纳拉股份有限公司。,昆顿R。,休斯公司。,库马诺夫P。 ,年轻的J。,Yialamas文学硕士。,霍尔J.E。,范弗利特G。,查努尼J.P。,鲁宾斯坦J。,穆罕默迪M。,蔡P.S。,西迪斯Y。,拉格K。,皮特劳德N。是。J、 哼。吉奈特。92:725-743(2013年)[公共医疗] [欧洲PMC] [摘要] 引用原因:变体HH19 ILE-77;苯丙氨酸-182;SER-189和MET-346。 对应于变量dbSNP:rs587776978Ensembl公司克林瓦尔. | | 1 |
自然变异我编号:015113 | 114 | 五→ 我 基于实验的人工断言我 引用原因:核苷酸序列[MRNA](亚型1),功能,亚细胞定位,变异体LEU-114。 胰腺癌中双特异性MAP激酶磷酸酶DUSP6的基因组分析古川。,Yatsuoka T。,优素福E.M。,亚伯T。,横山T。,福石公司。,索达E。,何希M。,林先生。,胜村。,科巴里M。,霍利亚。细胞遗传学。细胞遗传学。82:156-159(1998年)[公共医疗] [欧洲PMC] [摘要] 引用原因:核苷酸序列[基因组DNA/MRNA](亚型1和2),LEU-114变体。 “在BD-Creator(TM)系统供体载体中克隆人全长cds。”卡尔宁N。,陈X。,罗夫斯A。,哈立克A。,海因斯L。,艾森斯坦。,孔迪尼亚M。,拉斐尔J。,莫雷拉D。,凯利T。,拉贝尔J。,林Y。,费兰M。,农夫A。提交(2003年5月)至EMBL/GenBank/DDBJ数据库 引用原因:核苷酸序列[大规模MRNA](亚型1),LEU-114变体。 对应于变量dbSNP:rs2279574Ensembl公司克林瓦尔. | | 1 |
自然变异我变量051750 | 144 | S→ A。对应于变量dbSNP:rs770087Ensembl公司. | | 1 |
自然变异我变量069944 | 182 | S→ F 在HH19;与疾病易感性相关的罕见变异;患者携带HH相关基因FGFR1的第二个突变。 基于实验的人工断言我 FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变在先天性促性腺激素低下症患者中被鉴定米劳伊H。,德怀尔A.A。,Sykiotis公司。,普卢默L。,钟W。,冯乙。,比肯A。,克拉克J。,Pers T.H.公司。,德沃兹恩斯基P。,基夫K。,尼德吉拉M。,雷维奥T。,小克劳利W.F。,塞米纳拉股份有限公司。,昆顿R。,休斯公司。,库马诺夫P。 ,年轻的J。,Yialamas文学硕士。,霍尔J.E。,范弗利特G。,查努尼J.P。,鲁宾斯坦J。,穆罕默迪M。,蔡P.S。,西迪斯Y。,拉格K。,皮特劳德N。是。J、 哼。吉奈特。92:725-743(2013年)[公共医疗] [欧洲PMC] [摘要] 引用原因:变体HH19 ILE-77;苯丙氨酸-182;SER-189和MET-346。 对应于变量dbSNP:rs139318648Ensembl公司克林瓦尔. | | 1 |
自然变异我变量069945 | 189 | N→ S 在HH19。 基于实验的人工断言我 FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变在先天性促性腺激素低下症患者中被鉴定米劳伊H。,德怀尔A.A。,Sykiotis公司。,普卢默L。,钟W。,冯乙。,比肯A。,克拉克J。,Pers T.H.公司。,德沃兹恩斯基P。,基夫K。,尼德吉拉M。,雷维奥T。,小克劳利W.F。,塞米纳拉股份有限公司。,昆顿R。,休斯公司。,库马诺夫P。 ,年轻的J。,Yialamas文学硕士。,霍尔J.E。,范弗利特G。,查努尼J.P。,鲁宾斯坦J。,穆罕默迪M。,蔡P.S。,西迪斯Y。,拉格K。,皮特劳德N。是。J、 哼。吉奈特。92:725-743(2013年)[公共医疗] [欧洲PMC] [摘要] 引用原因:变体HH19 ILE-77;苯丙氨酸-182;SER-189和MET-346。 对应于变量dbSNP:rs143946794Ensembl公司克林瓦尔. | | 1 |
自然变异我变量051751 | 313 | N→ 我。对应于变量dbSNP:rs12828557Ensembl公司. | | 1 |
自然变异我变量069946 | 346 | T→ 米 在HH19;与疾病易感性相关的罕见变异;患者携带HH相关基因SPRY4的第二个变体。 基于实验的人工断言我 FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变在先天性促性腺激素低下症患者中被鉴定米劳伊H。,德怀尔A.A。,Sykiotis公司。,普卢默L。,钟W。,冯乙。,比肯A。,克拉克J。,Pers T.H.公司。,德沃兹恩斯基P。,基夫K。,尼德吉拉M。,雷维奥T。,小克劳利W.F。,塞米纳拉股份有限公司。,昆顿R。,休斯公司。,库马诺夫P。 ,年轻的J。,Yialamas文学硕士。,霍尔J.E。,范弗利特G。,查努尼J.P。,鲁宾斯坦J。,穆罕默迪M。,蔡P.S。,西迪斯Y。,拉格K。,皮特劳德N。是。J、 哼。吉奈特。92:725-743(2013年)[公共医疗] [欧洲PMC] [摘要] 引用原因:变体HH19 ILE-77;苯丙氨酸-182;SER-189和MET-346。 对应于变量dbSNP:rs146089505Ensembl公司克林瓦尔. | | 1 |