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入门版195(2021年6月2日)
序列版本1(2004年7月5日)
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蛋白质

母亲对抗十指瘫痪同系物3

基因

SMAD3型

有机体
智人(人类)
状态
检验过的-批注分数:

批注得分:5分5分

<p>注释分数提供了UniProtKB条目或蛋白质组注释内容的启发式度量。由于我们无法为任何给定的蛋白质定义“正确的注释”,因此该分数不能</strong>用于衡量注释的准确性。<p><a href='/help/annotation_score'target=''u top'>更多</a></p>
-蛋白质水平的实验证据<p>这表明了支持蛋白质存在的证据类型。请注意,“蛋白质存在”证据并不提供显示序列的准确性或正确性的信息。<p><a href='/help/protein\'existence'target=''u top'>更多</a></p>

<p>本节提供有关蛋白质的任何有用信息,主要是生物学知识</a></p>功能

受体调节型SMAD(R-SMAD)是一种由TGF-β(转化生长因子)和激活素1型受体激酶激活的细胞内信号转导和转录调节剂。结合许多受TGFβ调节的基因启动子区的TRE元件,在SMAD3/SMAD4复合物形成时激活转录。也可以在AP-1/SMAD位点形成SMAD3/SMAD4/JUN/FOS复合物来调节TGFβ介导的转录。可能通过调节原代角质形成细胞的生长和迁移以及改变单核细胞的趋化性来抑制伤口愈合。这种对伤口愈合的影响似乎是激素敏感的。调节软骨生成和成骨,抑制骨折的早期愈合。通过刺激PDPK1激酶与14-3-3蛋白YWHAQ的解离来积极调节PDPK1激酶的活性。

11种出版物

地点

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>本小节描述了序列上有趣的单氨基酸位点,这些位点在任何其他小节中都没有定义。本小节可根据其内容显示在不同的部分(“功能”、“PTM/处理”、“病理学和生物技术”)</a></p>现场40三聚所需1
现场41需要与DNA和JUN相互作用以及与JUN进行功能合作1
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/function%5Fsection“>功能</a>部分表示蛋白质与给定金属离子结合的位置。金属的性质显示在“说明”字段中。<p><a href='/help/metal'target=''u top'>更多</a></p>金属包扎641
金属包扎1091
金属包扎1211
金属包扎1261

<p><a href=http://www.geneology/“>Gene Ontology(GO)</a>项目提供了一组分为3类的分层控制词汇:<p><a href='/help/Gene\'u Ontology'target=''u top'>更多</a></p>GO-分子功能

GO-生物过程

<p>UniProtKB关键字构成a<a href=“http://www.uniprot.org/keywords“>有层次结构的受控词汇</a>。Keywords总结UniProtKB条目的内容,便于搜索感兴趣的蛋白质。<p><a href='/help/Keywords'target=''u top'>更多</a></p>关键词

分子功能DNA结合
生物过程宿主病毒相互作用,转录,转录调控
配体金属包扎,

酶和通路数据库

用于生物途径数据的Pathway Commons web资源

更多。。。
路路公地
84022页

Reactome-生物途径和过程的知识库

更多。。。
反应途径
R-HSA-1181150, 节点发信号
R-HSA-1502540, 激活素信号转导
R-HSA-2173788, TGFβ受体信号转导下调
R-HSA-2173789, TGFβ受体信号激活SMADs
R-HSA-2173795, SMAD2/3:SMAD4转录活性下调
R-HSA-2173796, SMAD2/SMAD3:SMAD4异三聚体调节转录
R-HSA-3304356, 肿瘤中SMAD2/3磷酸化基序突变
R-HSA-3311021, 肿瘤中SMAD4-MH2结构域突变
R-HSA-3315487号, 肿瘤中SMAD2/3MH2结构域突变
R-HSA-3656532, 肿瘤中tgfbr1kd突变体
R-HSA-5689880, Ub特异性加工蛋白酶
R-HSA-8941855, RUNX3调节CDKN1A转录
R-HSA-8952158, RUNX3调节BCL2L11(BIM)转录
R-HSA-9008059, 白细胞介素-37信号转导
R-HSA-9013695型, NOTCH4胞内结构域调控转录
R-HSA-9615017, FOXO介导氧化应激、代谢和神经元基因的转录
R-HSA-9617828, FOXO介导的细胞周期基因转录

SignaLink:一种具有多层调控网络的信号通路资源

更多。。。
信号链路
84022页

信令网开放资源

更多。。。
签字人
84022页

蛋白质家族/组数据库

极端多功能和月光蛋白数据库

更多。。。
月球数据库
84022页, 预测

<p>本节提供有关蛋白质和基因名称、同义词以及作为蛋白质序列来源的有机体的信息</a></p>分类法和名称

<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分提供了从常用到过时的所有蛋白质名称的详尽列表,以便明确识别蛋白质。<p><a href='/help/protein\'target='></a></p>蛋白质名称
推荐名称:
五级瘫痪母亲3
简称:
MAD同系物3
简称:
马币3
简称:
母亲反对民进党同系物3
简称:
hMAD-3型
备选名称:
JV15-2
SMAD家庭成员3
简称:
SMAD 3型
简称:
Smad3型
简称:
hSMAD3
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分表示编码条目中描述的蛋白质序列的基因的名称。存在四个不同的标记:“Name”、“Synonyms”、“Ordered plantose names”和“ORF names”</a></p>基因名
姓名:SMAD3型
同义词:马币3
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分提供了作为蛋白质序列来源的有机体名称的信息。<p><a href='/help/organic name'target=''u top'>更多信息</a></p>有机体智人(人类)
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分显示了NCBI分配给蛋白质源生物体的唯一标识符。这称为“分类标识符”或“taxid”。<p><a href='/help/taxonomic_identifier'target=''top'>更多</a></p>分类标识符9606[美国国立生物技术信息中心]
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分包含源生物的分类等级分类谱系。它按节点在分类树中自上而下的方式列出节点,首先列出更一般的分组</a></p>分类谱系真核生物后生动物脊索动物头盖骨脊椎动物真肠造口术哺乳动物真神灵长总目灵长类哈普洛希尼狭鼻类人科人类
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection“>名称和分类法</a>部分用于a<a href=”http://www.uniprot.org/protemomes“>蛋白质组,例如,一组被认为是由基因组已完全测序的生物体表达的蛋白质</a></p>蛋白质组
  • UP000005640<p>单一保护<A href=“http://www.uniprot.org/manual/proteomes%5Fmanual“>蛋白质组</a>可由若干组分组成。<br></br>组分名称是指编码一组蛋白质的基因组组分。<p><a href='/help/proteome_component'target=''u top'>更多</a></p>组件:15号染色体

特定生物体数据库

人类基因命名数据库

更多。。。
HGNC公司
HGNC:6769, SMAD3型

联机孟德尔人遗传(OMIM)

更多。。。
MIM公司
603109, 基因

下一步计划;人类蛋白质知识平台

更多。。。
下一步计划
新罕布什尔州P84022

真核病原体、载体和宿主数据库资源

更多。。。
韦帕德
主机数据库:ENSG0000166949.15

<p>本节提供有关成熟蛋白在细胞中的位置和拓扑结构的信息</a></p>亚细胞定位

关键词-细胞成分

细胞质,核心

<p>本节提供与蛋白质相关的疾病和表型的信息</a></p>病理学与生物技术

<p>“病理学和生物技术”部分的这一部分提供了与特定蛋白质中的基因变异相关的疾病的信息。科学文献中也有对疾病的描述http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim“>OMIM</a>数据库用a<a href=”http://www.uniprot.org/diseases">控制词汇量的方法如下:<p><a href='/help/inclusion_in_disease'target=''u top'>更多</a></p>与疾病有关

结直肠癌1个出版物
这种疾病可能是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述一种复杂的疾病,以大肠(结肠)和直肠内壁的恶性病变为特征。基因改变通常与癌前病变(腺瘤)向侵袭性腺癌的进展有关。结肠癌和直肠癌的危险因素包括结肠息肉、长期溃疡性结肠炎和遗传家族史。
OMIM中的相关信息
Loeys-Dietz综合征3(LDS3)2个出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。SMAD3突变也与胸主动脉瘤和主动脉夹层(TAAD)有关(PubMed:21778426)。这种表型与LDS3的区别在于局限于胸主动脉的动脉瘤。由于携带这些突变的个体也会出现其他动脉瘤,包括腹主动脉、髂动脉和/或颅内动脉瘤(PubMed:21778426),因此OMIM资源将其归类为LDS3。1个出版物
疾病描述广泛全身受累的主动脉瘤综合征。这种疾病的特点是动脉迂曲和动脉瘤,超长,悬雍垂裂或腭裂。LDS3患者还表现出早发性骨关节炎。他们缺乏颅缝病和智力低下。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
<p>“序列”部分的这一部分描述了蛋白质序列的自然变体</a></p>自然变异变量067051112A 在LDS3中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs387906854Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量067047239EK 在LDS3中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs387906853Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量065578261T 在LDS3中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs387906851Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量067048279RK 在LDS3中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs387906852Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量065579287RW 在LDS3中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs387906850Ensembl公司克林瓦尔.1

突变

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/manual/physical%5Fand%5Fbiotech%5Fsection“>“病理学和生物技术”</a>部分描述了一种或多种氨基酸的实验性突变对蛋白质生物学特性的影响。<p><a href='/help/诱变剂'target=''u top'>更多</a></p>突变8T五:降低磷酸化,增加转录和抗增殖活性。进一步增强抗增殖和转录活性;当与V-179和A-213相连时。 1个出版物1
突变33K右侧:单泛素化轻微减少。 1个出版物1
突变40K答:与DNA或JUN相互作用影响不大,取消了与DNA和JUN的相互作用;当与A-41相关时;A-43和A-44。 1个出版物1
突变41K答:大大减少了与DNA和JUN的相互作用,取消了与DNA和JUN的相互作用;与A-40相关时;A-44和A-43。 1个出版物1
突变43K答:与DNA或JUN相互作用影响不大,取消了与DNA和JUN的相互作用;与A-40相关时;A-41和A-44。 1个出版物1
突变44K答:对与DNA或JUN相互作用影响不大,取消了与JUN的相互作用;与A-40相关时;A-41和A-43。 1个出版物1
突变53K右侧:泛素化略有减少。 1个出版物1
突变74RD:减少与JUN的交互作用。失去转录活性和与JUN的合作。 1个出版物1
突变81K右侧:单泛素减少。 1个出版物1
突变179T五:磷酸化降低,转录增加,抗增殖活性增强。转录和抗增殖活性进一步增强;当与V-8和A-213相关时。 3出版物1
突变204S答:增加转录活性。转录活性进一步增强;当与S-208关联时。 3出版物1
突变208S答:增加转录活性。转录活性进一步增强;当与S-208关联时。 3出版物1
突变213S答:磷酸化降低。增加转录和抗增殖活性。转录和抗增殖活性进一步增强;当与V-8和V-179相关时。 1个出版物1
突变333K右侧:对乙酰化没有影响。完全消除乙酰化,转录活性降低97%;与R-341相关时;R-378和R-409。 1个出版物1
突变341K右侧:对乙酰化没有影响。完全消除乙酰化,转录活性降低97%;与R-333相关时;R-378和R-409。 1个出版物1
突变378K问:增加转录活性。EP300的转录活性没有进一步增加。 1个出版物1
突变378K右侧:乙酰化作用大大降低,转录活性降低85%。完全消除乙酰化,转录活性降低97%;与R-333相关时;R-341和R-409。 1个出版物1
突变409K右侧:对乙酰化没有影响。完全消除乙酰化,转录活性降低97%;与R-333相关时;R-341和R-378。 1个出版物1
突变418S答:组织活性增加。 1个出版物1
突变418SD:活动减少。 1个出版物1
突变422-425年SSV公司AAVA公司:不废除蛋白质核出口。几乎完全消除乙酰化。 3出版物4
突变422-425年SSV公司伊芙:形成异三聚体。 3出版物4
突变422-425年SSV公司RRVR:减少货物蛋白质出口。 3出版物4

关键词-疾病

主动脉瘤,疾病变异

特定生物体数据库

不连续的

更多。。。
不连续的
4088

genereview是一个由专家撰写、同行评审的疾病描述资源。

更多。。。
通用视图
SMAD3型

马拉卡兹人类疾病数据库

更多。。。
马拉卡德
SMAD3型
MIM公司114500, 表型
613795, 表型

开放目标

更多。。。
开放目标
ENSG0000166949号

孤儿院;一个专门收集罕见疾病和孤儿药信息的数据库

更多。。。
孤儿院
284984, 动脉瘤骨关节炎综合征
91387, 家族性主动脉瘤与胸主动脉夹层

药物遗传学和药物基因组学知识库

更多。。。
药剂师
PA30526

杂项数据库

Pharos NIH药物基因组知识库

更多。。。
航标
84022页, Tbio公司

化学数据库

生物活性药物类小分子数据库

更多。。。
化学
化学试剂1293258

遗传变异数据库

BioMuta管理的单核苷酸变异和疾病关联数据库

更多。。。
BioMuta公司
SMAD3型

疾病突变(DMDM)的结构域定位

更多。。。
DMDM公司
51338669

<p>本节介绍翻译后修改(ptm)和/或处理事件。<p><a href='/help/ptm_processing_section'target=''u top'>更多</a></p>PTM/处理

分子加工

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/ptm%5Fprocessing%5Fsection“>PTM/处理</a>部分表明起始剂蛋氨酸从成熟蛋白质中分离出来。<p><a href='/help/init_met'target=''u top'>更多</a></p>引发剂蛋氨酸远离的综合来源
<p>“PTM/加工”部分的这一部分描述了加工或蛋白水解裂解后成熟蛋白质中多肽链的范围。<p><a href='/help/chain'target=''u top'>更多</a></p>链条0000090856卢比2–425母亲对抗十指瘫痪同系物3添加 爆炸424

氨基酸修饰

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>“PTM/Processing”部分的这一小节指定了每个修改后残留物的位置和类型,不包括<a href=”http://www.uniprot.org/manual/lipid“>脂质</a>,<a href=”http://www.uniprot.org/manual/carbohyd“>聚糖</a>和<a href=”http://www.uniprot.org/manual/crosslnk">蛋白质交叉链接</a></p>改性残渣2N-乙酰丝氨酸综合来源1
改性残渣8磷酸苏氨酸;CDK2和CDK41个出版物1
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/ptm%5Fprocessing%5Fsection“>PTM/加工</a>部分描述了在两个蛋白质之间形成的不同类型的共价键(链间交联)</strong>或同一蛋白质的两个部分(链内交联)</strong>,除了在<a href=http://www.uniprot.org/manual/disulfid“>“二硫键”</a>小节。<p><a href='/help/crosslnk'target=''u top'>更多</a></p>交叉连接33甘氨酸赖氨酸异肽(Lys-Gly)(泛素中G-Cter的链间连接)1个出版物
交叉连接81甘氨酸赖氨酸异肽(Lys-Gly)(泛素中G-Cter的链间连接)1个出版物
改性残渣179磷酸苏氨酸;CDK2、CDK4和MAPK3出版物1
改性残渣204磷酸丝氨酸;通过GSK3和MAPKPROSITE ProRule注释3出版物1
改性残渣208磷酸丝氨酸;通过MAPKPROSITE ProRule注释3出版物1
改性残渣213磷酸丝氨酸;CDK2和CDK4PROSITE ProRule注释1个出版物