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入门版245(2021年4月7日)
序列版本2(1991年8月1日)
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蛋白质

Wilms肿瘤蛋白

基因

WT1型

有机体
智人(人类)
状态
检验过的-批注分数:

批注得分:5分5分

<p>注释分数提供了UniProtKB条目或蛋白质组注释内容的启发式度量。由于我们无法为任何给定的蛋白质定义“正确的注释”,因此该分数不能</strong>用于衡量注释的准确性。<p><a href='/help/annotation_score'target=''u top'>更多</a></p>
-蛋白质水平的实验证据<p>这表明了支持蛋白质存在的证据类型。请注意,“蛋白质存在”证据并不提供显示序列的准确性或正确性的信息。<p><a href='/help/protein\'existence'target=''u top'>更多</a></p>

<p>本节提供有关蛋白质的任何有用信息,主要是生物学知识</a></p>功能

在细胞发育和细胞存活中起重要作用的转录因子(PubMed:7862533). 识别并结合到DNA序列5'-GCG(T/G)GGGCG-3'(PubMed:7862533,公共医疗:17716689,公共医疗:25258363). 调节许多靶基因的表达,包括EPO。对泌尿生殖系统的发育起着至关重要的作用。它在肿瘤形成中既有抑癌作用,又有抑癌作用。功能可能是亚型特异性的:缺乏KTS基序的亚型可能充当转录因子(PubMed:15520190). 含有KTS基序的异构体可结合mRNA并在mRNA代谢或剪接中发挥作用(PubMed:16934801). 亚型1对DNA的亲和力较低,可结合RNA(PubMed:19123921).7出版物

其他

KTS基序的存在阻碍了DNA和锌指4之间的相互作用。

地点

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>本小节描述了序列上有趣的单氨基酸位点,这些位点在任何其他小节中都没有定义。本小节可根据其内容显示在不同的部分(“功能”、“PTM/处理”、“病理学和生物技术”)</a></p>现场424与靶DNA的相互作用很重要1
现场430与靶DNA的相互作用很重要1

区域

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>函数<a href=“http://www.uniprot.org/help/function%5Fsection”>部分的此小节指定了锌指在蛋白质中的位置和类型</a></p>锌指323–347号C2H2 1型PROSITE ProRule注释添加 爆炸25
锌指353-377年C2H2 2型PROSITE ProRule注释添加 爆炸25
锌指383–405年C2H2类型3PROSITE ProRule注释添加 爆炸23
锌指414–438年C2H2类型4PROSITE ProRule注释添加 爆炸25

<p><a href=“http://www.geneology.org/”>Gene Ontology(GO)</a>项目提供了一组分为3个类别的分层控制词汇表:<p><a href='/help/Gene\'u Ontology'target=''u top'>更多</a></p>GO-分子功能

GO-生物过程

<p>UniProtKB关键字构成了一个具有层次结构的<a href=“http://www.uniprot.org/Keywords”>受控词汇。Keywords总结UniProtKB条目的内容,便于搜索感兴趣的蛋白质。<p><a href='/help/Keywords'target=''u top'>更多</a></p>关键词

分子功能DNA结合,RNA结合
生物过程转录,转录调控
配体金属包扎,

酶和通路数据库

用于生物途径数据的Pathway Commons web资源

更多。。。
路路公地
19544页

Reactome-生物途径和过程的知识库

更多。。。
反应途径
R-HSA-9690406睾丸分化的转录调控

SignaLink:一种具有多层调控网络的信号通路资源

更多。。。
信号链路
19544页

信令网开放资源

更多。。。
签字人
19544页

<p>本节提供有关蛋白质和基因名称、同义词以及作为蛋白质序列来源的有机体的信息</a></p>名称和分类法

<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类法部分的这一小节提供了从常用到过时的所有蛋白质名称的详尽列表,以便明确识别蛋白质</a></p>蛋白质名称
推荐名称:
Wilms肿瘤蛋白
备选名称:
WT33型
<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类法部分的这一部分指出了编码条目中描述的蛋白质序列的基因的名称。存在四个不同的标记:“Name”、“Synonyms”、“Ordered plantose names”和“ORF names”</a></p>基因名
姓名:WT1型
<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类法部分的这一部分提供了作为蛋白质序列来源的有机体名称的信息</a></p>有机体智人(人类)
<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类法部分的此小节显示了NCBI分配给蛋白质源生物体的唯一标识符。这称为“分类标识符”或“taxid”。<p><a href='/help/taxonomic_identifier'target=''top'>更多</a></p>分类标识符9606[美国国立生物技术信息中心]
<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类学</a>部分的这一小节包含源生物体的分类层次分类谱系。它按节点在分类树中自上而下的方式列出节点,首先列出更一般的分组</a></p>分类谱系真核生物后生动物脊索动物头盖骨脊椎动物真肠造口术哺乳动物真神灵长总目灵长类哈普洛希尼狭鼻类人科人类
<p><a href=“http://www.uniprot.org/help/names%5Fand%5Ftaxonomy%5Fsection”>名称和分类法部分的本小节适用于属于a<a href=“http://www.uniprot.org/protemomes”>蛋白质组的条目,i、 一组被认为是由基因组已完全测序的生物体表达的一组蛋白质</a></p>蛋白质组
  • UP000005640<p>一个UniProt<A href=“http://www.UniProt.org/manual/proteomes%5Fmanual”>蛋白质组可以由几个组分组成。<br></br>组分名称指编码一组蛋白质的基因组组分。<p><A href='/help/proteome_component'target=''u top'>更多</a></p>组件:11号染色体

特定生物体数据库

人类基因命名数据库

更多。。。
HGNC公司
HGNC:12796,WT1

联机孟德尔人遗传(OMIM)

更多。。。
MIM公司
607102,基因

人类蛋白质知识平台neXtProt

更多。。。
下一步计划
新墨西哥P19544

真核病原体、载体和宿主数据库资源

更多。。。
韦帕德
主机数据库:ENSG0000184937.12

<p>本节提供有关成熟蛋白在细胞中的位置和拓扑结构的信息</a></p>亚细胞定位

关键词-细胞成分

细胞质,核心

<p>本节提供与蛋白质相关的疾病和表型的信息</a></p>病理学与生物技术

<p>“病理学和生物技术”部分的这一部分提供了与特定蛋白质中的基因变异相关的疾病的信息。这些信息摘自科学文献和疾病,也在<a href=“http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim“>omim</a>数据库由a<a href=“http://www.uniprot.org/diseases”>受控词汇表表示,方法如下:<p><a href='/help/inclusion_in_disease'target=''u top'>更多</a></p>与疾病有关

弗雷泽综合征(FS)1个出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述以进展缓慢的肾病为特征,在青春期或成年早期导致肾功能衰竭,男性假两性畸形,无肾母细胞瘤。至于肾脏的组织学表现,常可观察到局灶性肾小球硬化。Denys-Drash综合征有表型重叠。遗传是常染色体显性遗传。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
<p>“序列”部分的这一部分描述了蛋白质序列的自然变体</a></p>自然变异编号:015060392F→L 在FS中。 1个出版物1
肾母细胞瘤1(WT1)4种出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述肾的胚胎性恶性肿瘤,约有1/10000的婴儿和幼儿受累。它以零星和遗传形式出现。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
自然变异变量007739181P→S 在WT1中。 2个出版物对应于变量dbSNP:rs2234584Ensembl公司.1
自然变异变量007740223S→N 在WT1中。 1个出版物1
自然变异变量007741253G→A 在WT1中。 1个出版物1
自然变异货号043799355C→G 在WT1中。 1个出版物1
自然变异变量007745366R→C 在WT1中,DDS和MEACH。 4种出版物1
自然变异变量007746366R→H 在DDS和WT1中。 4种出版物1
自然变异变量007747373H→Q 在DDS和WT1中。 1个出版物1
自然变异货号043807394R→L 在WT1中。 1个出版物1
Denys-Drash综合征(DDS)17种出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述以弥漫性系膜硬化、生殖器异常和/或肾母细胞瘤为特征的典型肾病。WAGR综合征和Frasier综合征有表型重叠。遗传是常染色体显性遗传,但大多数病例是散发的。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
自然变异变量007743330C→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015054342M→R 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015055355C→Y 在DDS中。 2个出版物1
自然变异变量007744360C→G 在DDS中。 1
自然变异变量043800360C→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异变量007746366R→H 在DDS和WT1中。 4种出版物1
自然变异变量043802366R→L 在DDS中。 1个出版物1
自然变异变量043803369Q→P 在DDS中。 1个出版物1
自然变异变量007747373H→Q 在DDS和WT1中。 1个出版物1
自然变异编号:015056373H→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015057377H→R 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015058385C→R 在DDS中。 3出版物1
自然变异编号:015059388C→F 在DDS中。 1个出版物1
自然变异变量043806388C→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异货号043808394R→P 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015061394R→Q 在DDS和NPHS4中。 3出版物1
自然变异变量007750394R→W 在DDS、WT1、MEACHS和NPHS4中。 9种出版物1
自然变异变量007752396D→G 在DDS中。 1
自然变异VAR U 007751号396D→N 在DDS和NPHS4中。 3出版物1
自然变异货号043809396D→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异编号:015062398左→右 在DDS中。 2个出版物1
自然变异货号043811401H→Y 在DDS中。 1个出版物1
自然变异货号043812405H→R 在DDS中。 1个出版物1
肾病综合征4(NPHS4)5种出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述肾病综合征一种肾病综合征,临床上以严重蛋白尿为特征的肾脏疾病,可导致低蛋白血症、高脂血症和水肿等并发症。肾脏活检显示非特异性组织学改变,如局灶性节段性肾小球硬化和弥漫性系膜增生。一些受累个体具有遗传性类固醇抵抗型,并进展为终末期肾功能衰竭。大多数NPHS4患者在肾活检中表现为弥漫性系膜硬化,这是一种病理实体,其特征是系膜基质扩张,无系膜细胞增生,足细胞空泡化,基底膜增厚,毛细血管腔通畅性降低。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
自然变异编号:015053312R→Q 在NPHS4中。 1个出版物1
自然变异变量043801364F→L 在NPHS4中。 1个出版物1
自然变异变量007748377H→Y 在NPHS4中。 1个出版物1
自然变异货号043804379G→C 在NPHS4中。 1个出版物1
自然变异变量007749383F→L 在NPHS4中。 1个出版物1
自然变异变量043805388C→R 在NPHS4中。 2个出版物1
自然变异编号:015061394R→Q 在DDS和NPHS4中。 3出版物1
自然变异变量007750394R→W 在DDS、WT1、MEACHS和NPHS4中。 9种出版物