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入门版218(2021年9月29日)
序列版本3(2007年1月23日)
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蛋白质

结蛋白

基因

DES公司

有机体
智人(人类)
状态
检验过的-批注分数:

批注得分:5分5分

<p>注释分数提供了UniProtKB条目或蛋白质组注释内容的启发式度量。由于我们无法为任何给定的蛋白质定义“正确的注释”,因此该分数不能</strong>用于衡量注释的准确性。<p><a href='/help/annotation_score'target=''u top'>更多</a></p>
-蛋白质水平的实验证据<p>这表明了支持蛋白质存在的证据类型。请注意,“蛋白质存在”证据并不提供显示序列的准确性或正确性的信息。<p><a href='/help/protein\'existence'target=''u top'>更多</a></p>

<p>本节提供有关蛋白质的任何有用信息,主要是生物学知识</a></p>功能

肌肉特异性III型中间纤维,对肌肉结构和功能的正常发挥至关重要。在维持肌节结构、连接Z盘和形成肌原纤维方面起着至关重要的作用,它不仅连接到肌膜细胞骨架,还连接到细胞核和线粒体,从而在活动期间为肌肉纤维提供力量(PubMed:25358400).

在成年横纹肌中,它们形成一个纤维网络,将肌原纤维相互连接,并从Z线结构的外围连接到质膜(PubMed:24200904,公共医疗:25394388,公共医疗:26724190).

可能作为肌节微管锚定蛋白:特别与去酪氨酸酶微管蛋白α链相关,导致微管弯曲和机械收缩阻力。有助于NKX2-5基因在心肌发生的短时间内在心脏祖细胞和成人心脏侧群体干细胞中的转录调节。在维持心肌肌节上星云(NEB)的最佳构象以结合和招募心脏α-肌动蛋白(通过相似性)发挥作用。

1个出版物相似性3出版物

<p><a href=http://www.geneology.org/“>Gene Ontology(GO)</a>项目提供了一组分为3类的分层控制词汇:<p><a href='/help/Gene\'u Ontology'target=''u top'>更多</a></p>GO-分子功能

GO-生物过程

<p>UniProtKB关键字构成a<a href=“http://www.uniprot.org/keywords“>有层次结构的受控词汇</a>。Keywords总结UniProtKB条目的内容,便于搜索感兴趣的蛋白质。<p><a href='/help/Keywords'target=''u top'>更多</a></p>关键词

分子功能肌肉蛋白

酶和通路数据库

用于生物途径数据的Pathway Commons web资源

更多。。。
路路公地
7661页

生物过程和知识库

更多。。。
反应途径
R-HSA-390522型, 横纹肌收缩

信令网开放资源

更多。。。
签字人
7661页

<p>本节提供有关蛋白质和基因名称、同义词以及作为蛋白质序列来源的有机体的信息</a></p>名称和分类法

<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分提供了从常用到过时的所有蛋白质名称的详尽列表,以便明确识别蛋白质。<p><a href='/help/protein\'target='></a></p>蛋白质名称
推荐名称:
结蛋白
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分表示编码条目中描述的蛋白质序列的基因的名称。存在四个不同的标记:“Name”、“Synonyms”、“Ordered plantose names”和“ORF names”</a></p>基因名称
姓名:DES公司
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分提供了作为蛋白质序列来源的有机体名称的信息。<p><a href='/help/organic name'target=''u top'>更多信息</a></p>有机体智人(人类)
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分显示了NCBI分配给蛋白质源生物体的唯一标识符。这称为“分类标识符”或“taxid”。<p><a href='/help/taxonomic_identifier'target=''top'>更多</a></p>分类标识符9606[美国国立生物技术信息中心]
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分包含源生物的分类等级分类谱系。它按节点在分类树中自上而下的方式列出节点,首先列出更一般的分组</a></p>分类谱系真核生物后生动物脊索动物头盖骨脊椎动物真肠造口术哺乳动物真神灵长总目灵长类哈普洛希尼狭鼻类人科人类
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/help/names_和_taxonomy_部分“>名称和分类法</a>部分用于a<a href=”http://www.uniprot.org/protemomes“>蛋白质组,例如,一组被认为是由基因组已完全测序的生物体表达的蛋白质</a></p>蛋白质组
  • UP000005640<p>单一保护<A href=“http://www.uniprot.org/manual/proteomes_手册“>蛋白质组</a>可由若干组分组成。<br></br>组分名称是指编码一组蛋白质的基因组组分。<p><a href='/help/proteome_component'target=''u top'>更多</a></p>组件:2号染色体

特定生物体数据库

人类基因命名数据库

更多。。。
HGNC公司
HGNC:2770, DES公司

联机孟德尔人遗传(OMIM)

更多。。。
MIM公司
125660, 基因

下一步计划;人类蛋白质知识平台

更多。。。
下一步计划
新约P17661

真核病原体、载体和宿主数据库资源

更多。。。
韦帕德
主机数据库:ENSG00000175084

<p>本节提供有关成熟蛋白在细胞中的位置和拓扑结构的信息</a></p>亚细胞定位

关键词-细胞成分

细胞膜,细胞质,中间灯丝,,核心

<p>本节提供与蛋白质相关的疾病和表型的信息</a></p>病理学与生物技术

<p>“病理学和生物技术”部分的这一部分提供了与特定蛋白质中的基因变异相关的疾病的信息。这些信息是从科学文献和疾病中提取的http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim“>OMIM</a>数据库用a<a href=”http://www.uniprot.org/diseases">控制词汇量的方法如下:<p><a href='/help/inclusion_in_disease'target=''u top'>更多</a></p>与疾病有关

肌病,肌原纤维,1(MFM1)28种出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。DES基因突变与一个可变的临床表型相关,包括孤立性肌病、单纯心脏表型(包括扩张型心肌病、限制性心肌病和致心律失常性右心室心肌病)、心脏传导疾病以及这些疾病的组合。如果同时出现心脏和神经系统特征,它们可以以任何顺序表现,因为心脏特征可以先于全身性神经肌肉疾病的表现,同时发生,或随后出现(PubMed:19879535)。1个出版物
疾病描述肌原纤维肌病一种肌原纤维肌病,一组慢性神经肌肉疾病,其特征是在超微结构水平上,肌节Z盘和肌原纤维解体,正常肌原纤维斑纹被致密的小颗粒、较大的透明肿块或无定形物质替代。MFM1的特点是骨骼肌无力与心脏传导阻滞、心律失常、限制性心力衰竭以及结蛋白反应性沉积物在心肌和骨骼肌细胞中的积聚有关。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
<p>“序列”部分的这一部分描述了蛋白质序列的自然变体</a></p>自然变异货号0424482S 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs58999456Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量0672077SF 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs903985237Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量06720813SF 单位:MFM1;一些患者表现出严重的心脏表型,右心室占优势。 2个出版物对应于变量dbSNP:rs62636495Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量07904816RC 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs60798368Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号04244946SF 单位:MFM1;当与NEB结合时,纤维组装动力学明显延迟;增强了与NEB的结合亲和力。 2个出版物对应于变量dbSNP:rs60794845Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量04245046S是的 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs60794845Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量069191116NS 单位:MFM1;临床表现以致心律失常性右室心肌病和终末期心力衰竭为主;形成纤维丝受损。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs267607499Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量009188173–179年失踪单位:MFM1;严厉的形式。 1个出版物7
自然变异变量070101240失踪单位:MFM1;突变体不能形成新的结蛋白中间丝,导致内源性中间丝网络的破坏和病理聚集的形成。 1个出版物1
自然变异货号042452245ED 单位:MFM1;当与NEB和NEBL结合时,纤维组装动力学明显延迟;增强了对NEB和NEBL的结合亲和力。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs267607486Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量007900337AP 单位:MFM1;轻度成人发作;不能形成功能性丝状网络。 2个出版物对应于变量dbSNP:rs59962885Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量067209338R 单位:MFM1;结果形成丝状网络,被多个断裂、团块或大团聚体破坏。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs57496341Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042453342ND 单位:MFM1;不能形成丝状网络;废除对MTM1的约束。 3出版物对应于变量dbSNP:rs267607482Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量009189345P 单位:MFM1;远端起病;不能形成丝状网络的。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs57639980Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042454350RP Kaeser综合征和MFM1;不能从头形成结蛋白中间纤维网络;对结蛋白亚基的横向有序排列起主导作用;可能产生结构性变化;形成次碳酸盐岩聚集体。 3出版物对应于变量dbSNP:rs57965306Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042455355RP 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs61368398Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042456357AP 最大允许偏差M1;不能聚合形成细胞内丝状网络;废除对MTM1的约束。 3出版物对应于变量dbSNP:rs58898021Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量018769359–361年失踪在MFM1中。 1个出版物
自然变异变量007901360AP 单位:MFM1;I-393杂合子导致严重的儿童期发病;在I-393存在下不能形成功能性丝状网络;废除对MTM1的约束。 4种出版物对应于变量dbSNP:rs121913000Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量018770366失踪在MFM1中。 1个出版物1
自然变异货号042457370P 单位:MFM1;不能聚合形成细胞内丝状网络;不影响与MTM1的绑定。 3出版物对应于变量dbSNP:rs59308628Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量018771385P 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs57955682Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量018772389P 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs121913004Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量007902393N 单位:MFM1;P-360杂合子导致严重的儿童期发病;丝状网状结构不受影响,但有几个斑点表明局部组织紊乱。 3出版物对应于变量dbSNP:rs121913001Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量067210399D是的 单位:MFM1;结果形成丝状网络,被多个断裂、团块或大团聚体破坏。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs61130669Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量067211401EK 单位:MFM1;结果形成丝状网络,被多个断裂、团块或大团聚体破坏。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs57694264Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042458406RW 单位:MFM1;不能形成丝状网络。 3出版物对应于变量dbSNP:rs121913003Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量069074419PS 单位:MFM1;在一个肌原纤维肌病和致心律失常的右心室心肌病家族中发现。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs62635763Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异货号042459442T 单位:MFM1;揭示了灯丝形成能力和灯丝与灯丝相互作用的严重干扰。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs121913005Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量042460449K 在MFM1中。 1
自然变异货号042461449KT 在MFM1中。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs267607485Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量018773451 在CMD1I和MFM1中;揭示了纤维形成能力和纤维-纤维相互作用的严重干扰;减少与CRYAB的相互作用。 4种出版物对应于变量dbSNP:rs121913002Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量079049453T 单位:MFM1;当与NEB和NEBL结合时,纤维组装动力学明显延迟;增强了对NEB和NEBL的结合亲和力。 2个出版物对应于变量dbSNP:rs267607488Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量042462454RW 单位:MFM1;揭示了纤维形成能力和纤维-纤维相互作用的严重干扰;增加与CRYAB的相互作用。 3出版物对应于变量dbSNP:rs267607490Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量042463460S 单位:MFM1;揭示了灯丝形成能力和灯丝与灯丝相互作用的严重干扰。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs267607491Ensembl公司克林瓦尔.1
心肌病,扩张型1I(CMD1I)3出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述心律不齐一种以心室扩张和收缩功能受损为特征的疾病,导致充血性心力衰竭和心律失常。病人有过早死亡的危险。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
自然变异变量075228120AD 在CMD1I中;导致纤维丝形成受损,不局限于间盘。 1个出版物1
自然变异变量075229136P 在CMD1I中;导致纤维丝形成受损,不局限于间盘。 1个出版物对应于变量dbSNP:rs397516695Ensembl公司克林瓦尔.1
自然变异变量075230326HR 在CMD1I中;病理意义不明;不影响灯丝的形成。 1个出版物1
自然变异变量018773451 在CMD1I和MFM1中;揭示了纤维形成能力和纤维-纤维相互作用的严重干扰;减少与CRYAB的相互作用。 4种出版物对应于变量dbSNP:rs121913002Ensembl公司克林瓦尔.1
神经源性肩胛腓骨综合征Kaeser型(Kaeser综合征)2个出版物
这种疾病是由影响此条目中所代表的基因的变体引起的。
疾病描述常染色体显性遗传性疾病,具有特殊的肩胛腓骨分布无力和萎缩。从肩胛腓骨、肢体磨牙和远端表现型,可观察到较大的临床变异性,其心脏或呼吸系统受累不同。面部无力,吞咽困难和妇科肿瘤是常见的附加症状。与受累女性相比,受累男性似乎承担着更高的心脏性猝死风险。肌肉活检标本的组织学和免疫组织化学检查揭示了一系列广泛的发现,从接近正常或非特定的病理学到典型的,随着结蛋白积累而发生的肌原纤维改变。
OMIM中的相关信息
功能键职位说明行动图形视图长度
自然变异货号042454350RP Kaeser综合征和MFM1;中性纤维网不能形成;对结蛋白亚基的横向有序排列起主导作用;可能产生结构变化;形成次碳酸盐岩聚集体。 3出版物对应于变量dbSNP:rs57965306Ensembl公司克林瓦尔.1

突变

功能键职位说明行动图形视图长度
<p>本小节<a href=“http://www.uniprot.org/manual/pathymatic_和_biotech_部分“>“病理学和生物技术”</a>部分描述了一种或多种氨基酸的实验性突变对蛋白质生物学特性的影响。<p><a href='/help/诱变剂'target=''u top'>更多</a></p>突变120AE或R:导致纤丝形成受损。 1个出版物